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115-1生理學與生物化學核苷酸

115 第1次 生理學與生物化學 第 43 題

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題目
萊希-尼亨症候群(Lesch-Nyhan syndrome)遺傳疾病是因何種生化路徑之酵素缺陷,造成hypoxanthine和guanine在體內過量累積?
選項
A.
肝醣分解作用(glycogenolysis)
B.
糖解作用(glycolysis)
C.
嘌呤補救合成途徑(purine salvage pathway)
D.
嘧啶補救合成途徑(pyrimidine salvage pathway)
解析
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萊希-尼亨症候群(Lesch-Nyhan syndrome)源於 HGPRT(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)缺陷,此酶屬** 嘌呤補救合成途徑(purine salvage pathway)**,失去後 hypoxanthine 與 guanine 無法回收再利用而被導向降解、堆積成尿酸,造成高尿酸血症。
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