題目
請試述下列新生兒先天性疾病之代謝特徵及飲食治療原則。（每小題5分，共15分） （一）phenylketonuria （二）maple syrup urine disease （三）galactosemia
參考資料
本題參考範答依據下列教科書與權威資料整理：
- Krause and Mahan's Food & the Nutrition Care Process（膳食療養學）
- Gropper SS, Smith JL. Advanced Nutrition and Human Metabolism.
採分點大綱（配分 15 分）
PKU：體染色體隱性，PAH 酵素缺損，Phe 無法轉為 Tyr，血中 Phe 堆積（Tyr 缺乏）
2 分PKU：未治療致智能不足／神經損傷等毒性表現
1 分PKU 飲食：低苯丙胺酸飲食、用不含 Phe（補充 Tyr）特殊配方，Phe 不可完全去除須監測、終生控制
2 分MSUD：體染色體隱性，BCKAD 酵素缺損，支鏈胺基酸 leucine/isoleucine/valine 及其酮酸堆積（leucine 毒性最強），尿汗有楓糖甜味
2.5 分MSUD 飲食：低蛋白、用不含三種 BCAA 的特殊配方，不可完全去除須監測；急性期防分解代謝、可補 thiamin
2.5 分Galactosemia：體染色體隱性，GALT 酵素缺損，半乳糖／半乳糖-1-磷酸堆積，致肝腫大、白內障、生長遲滯等
2.5 分Galactosemia 飲食：完全排除乳糖／半乳糖（停母乳及乳糖配方），改用無乳糖之大豆蛋白配方，終生避免乳製品
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本題三個疾病都是新生兒篩檢的標的，共同邏輯是「酵素缺損 → 受質（或其代謝物）堆積造成毒性 → 飲食治療＝限制堆積的受質、補充缺乏的下游產物、同時維持正常生長所需熱量與蛋白質」。分別說明如下。
（一）苯酮尿症 (phenylketonuria, PKU)
代謝特徵- 為體染色體隱性遺傳，缺損酵素為苯丙胺酸羥化酶 (phenylalanine hydroxylase, PAH)，無法將苯丙胺酸 (phenylalanine, Phe) 轉變為**酪胺酸 (tyrosine...
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