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113-2生理學與生物化學染色體基因

113 第2次 生理學與生物化學 第 10 題

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題目
關於鐮狀細胞特徵(sickle-cell trait)疾病的敘述,下列何者正確?
選項
A.
導致疾病發生是因血紅素之α 次單位產生基因突變
B.
導致疾病發生是因血紅素之β 次單位產生基因突變
C.
由於血紅素α 次單位的多個纈胺酸(valine)被剔除所導致
D.
由於血紅素β 次單位的多個纈胺酸(valine)被剔除所導致
解析
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鐮狀細胞特徵 / 疾病的分子根源是 血紅素 β 次單位的點突變:β 鏈第 6 個胺基酸由 glutamate 被取代成 valine(Glu6Val),是『取代』而非剔除,使去氧狀態下血紅素聚合、紅血球變鐮刀形。所以正解是 β 次單位突變。
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