題目
請試述下列新生兒先天性疾病之代謝特徵及飲食治療原則。（每小題5分，共15分） （一）phenylketonuria （二）maple syrup urine disease （三）galactosemia
建議採分點大綱（配分 15 分）
PKU：體染色體隱性,PAH 酵素缺損,Phe 無法轉為 Tyr,血中 Phe 堆積(Tyr 缺乏)
2 分PKU：未治療致智能不足／神經損傷等毒性表現
1 分PKU 飲食：低苯丙胺酸飲食、用不含 Phe(補充 Tyr)特殊配方,Phe 不可完全去除須監測、終生控制
2 分MSUD：體染色體隱性,BCKAD 酵素缺損,支鏈胺基酸 leucine/isoleucine/valine 及其酮酸堆積(leucine 毒性最強),尿汗有楓糖甜味
2.5 分MSUD 飲食：低蛋白、用不含三種 BCAA 的特殊配方,不可完全去除須監測;急性期防分解代謝、可補 thiamin
2.5 分Galactosemia：體染色體隱性,GALT 酵素缺損,半乳糖／半乳糖-1-磷酸堆積,致肝腫大、白內障、生長遲滯等
2.5 分Galactosemia 飲食：完全排除乳糖／半乳糖(停母乳及乳糖配方),改用無乳糖之大豆蛋白配方,終生避免乳製品
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