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115-2醫學（四）遺傳疾病

115 第2次 醫學（四） 第 79 題

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題目
罹患 tuberous sclerosis complex（TSC）的媽媽帶其 15 歲的兒子來門診進行第二意見的諮詢，因為先前有醫師說應該要做基因檢測，兒子目前並無任何 TSC 表徵。關於遺傳諮詢的內容，下列敘述何者最不妥當？
選項
A.
了解媽媽想要進行基因檢測的目的，並說明 TSC 疾病的表徵與遺傳機率
B.
兒子雖然尚未成年，仍應尊重其是否接受基因檢測的意願
C.
相關神經學及影像檢查若無異狀，應待兒子成年後再決定是否進行基因檢測
D.
若母親表示希望為兒子進行基因檢測，醫師可配合提供以降低母親的疑慮
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解析
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【推薦閱讀】 Nelson Textbook of Pediatrics — Integration of Genetics Into Pediatric Practice
「配合母親要求檢測以降低疑慮」錯在以家長需求取代孩子最佳利益,且忽略 15 歲兒子本人的意願。
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