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115-2醫學（四）遺傳疾病

115 第2次 醫學（四） 第 11 題

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題目
1 歲大女嬰因為有心雜音，診斷為 supravalvular aortic stenosis 合併 peripheral pulmonary stenosis。下列何種先天性症候群最需被優先考慮？
選項
A.
Noonan syndrome
B.
William syndrome
C.
Turner syndrome
D.
CHARGE syndrome
解析
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主動脈瓣上狹窄 (supravalvular aortic stenosis) 合併周邊肺動脈狹窄 (peripheral pulmonary stenosis) 最需考慮 Williams syndrome,因為 7q11.23 微缺失包含 elastin (ELN) 基因,動脈壁彈性纖維缺陷使大動脈局部狹窄。
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