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115-2醫學(三)消化道及肝、膽、胰疾病

115 第2次 醫學(三) 第 56 題

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題目
關於威爾森氏症(Wilson's disease)的敘述,下列何者正確?
選項
A.
主要臨床症狀包含神經/精神系統與肝臟相關症狀,而出現肝臟相關症狀者幾乎都大於 30 歲
B.
可能影響內分泌系統,如導致青春期延遲或無月經。而腎小管功能受影響時則會導致胺基酸、電解質、鈣、磷和葡萄糖的異常流失
C.
是由 ATP7B 的變異引起的,ATP7B 是一種 P-type ion-motive ATPase,它可將肝臟中的鋁離子清除排泄到膽汁中,並防止腦內的鋁蓄積
D.
早期診斷並接受肝臟移植是最有效的治療方式
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解析
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【推薦閱讀】 Harrison's Principles of Internal Medicine — Wilson’s Disease
威爾森氏症 (Wilson's disease) 的銅沉積於近端腎小管與內分泌器官,造成胺基酸、葡萄糖、磷、鈣與電解質流失,以及青春期延遲、無月經。
【解題關鍵】
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