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115-2醫學(三)內分泌疾病及新陳代謝疾病

115 第2次 醫學(三) 第 55 題

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題目
關於肝醣儲積症(glycogen storage disease)的敘述,下列敘述何者正確?
選項
A.
發生率約為五萬分之一至十萬分之一
B.
肝醣代謝異常會導致肝醣堆積在肌肉、肝臟、心臟等組織,堆積的肝醣結構可能正常也可能不正常
C.
不同的肝醣儲積症臨床表現有顯著差異,但通常只要有適當的飲食治療就可以有效避免長期併發症
D.
最常見的成人疾病是葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase deficiency)缺乏症(GSD type I);最常見的兒童疾病是肌磷酸化酶(myophosphorylase deficiency)缺乏症(GSD type V)
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解析
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肝醣儲積症 (glycogen storage disease, GSD) 的肝醣可堆積於肝臟、肌肉、心臟,結構可正常(如 type I、V)也可異常(如 type III、IV),取決於缺陷的是分解還是分... 【解題關鍵】
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