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115-1醫學(六)生殖內分泌學

115 第1次 醫學(六) 第 44 題

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題目
關於 Swyer syndrome,下列敘述何者最不適當?
選項
A.
患者通常是平均身高和原發性無月經
B.
患者呈現性腺退化(streak gonads)
C.
染色體核型(karyotype)主要為 46,XX
D.
患者受益於雌激素療法
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解析
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Swyer syndrome 是 46,XY 純性腺發育不全,因睪丸決定基因異常(部分病例為 SRY 突變),原始性腺無法分化成睪丸。缺乏抗穆勒氏管激素 (AMH) 與睪固酮,因此有子宮、外觀女性、性腺為條紋性腺。
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