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115-1醫學(六)高危險產科學

115 第1次 醫學(六) 第 34 題

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題目
有關 X 染色體脆折症(fragile X syndrome)之敘述,下列何者正確?
選項
A.
為最常見的遺傳性智力障礙疾病
B.
女性發生率約為 1/3600
C.
為染色體 Xq27.3 位置上發生 AGG 三核苷酸重複超過 200 次以上導致
D.
很少伴隨有自閉症的行為表現
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解析
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X 染色體脆折症 (fragile X syndrome) 是最常見的遺傳性智力障礙,因 FMR1 基因 CGG 重複超過 200 次而使基因被甲基化關閉。
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