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115-1醫學(四)遺傳疾病

115 第1次 醫學(四) 第 79 題

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題目
40 歲的甲先生剛因為自己有心律不整,被診斷有法布瑞氏症(Fabry disease),而了解到法布瑞氏症是一個 X 染色體遺傳的晚發性疾病,因此他急著帶自己 3 歲活蹦亂跳的女兒乙來進行法布瑞氏症帶因者篩檢,希望可以儘早為她做後續保險的規劃。下列敘述何者最不適當?
選項
A.
此作法將影響乙未來婚姻與生育的規劃,應等乙成年後在知情且同意的狀況下進行
B.
甲的 X 染色體應該會遺傳給乙,所以不需要進行基因檢測
C.
乙成年前不會有症狀,目前進行檢驗非屬必要且可能造成資源浪費
D.
乙檢測後才可以進行各項醫療或意外險的商業投保,可及早開始準備
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解析
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兒童基因檢測應以兒童本人的醫療利益為依據,為家長的投保規劃而檢測無症狀幼兒,不符合這個原則。成年後才發病或只具帶因、生育意義的檢測,原則上延到本人成年、知情同意後再做。
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