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115-1醫學(四)癲癇、頭痛、睡眠障礙

115 第1次 醫學(四) 第 49 題

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題目
21 歲女性,自 4 年前開始有白日嗜睡的困擾。她生活作息正常,但是 6 個月前和同學開玩笑的時候開始出現眼瞼和頭部下垂,以及雙膝癱軟的情形,有時因此摔倒,發作時意識正常。晚上睡覺常出現全身不能動彈,感覺有黑影壓在身上,令她非常害怕。下列何者是最可能的致病機轉?
選項
A.
腦部異常放電(癲癇樣波)
B.
下視丘泌素(hypocretin)缺乏
C.
神經肌肉交接傳遞異常
D.
血鉀過低
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解析
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本例白日嗜睡、笑時誘發猝倒 (cataplexy) 且意識清楚、合併睡眠癱瘓與入睡幻覺,符合第一型猝睡症 (narcolepsy type 1),致病機轉是下視丘泌素 (hypocretin) 神經元缺損。
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