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115-1醫學（四）遺傳疾病

115 第1次 醫學（四） 第 33 題

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題目
有關 Huntington disease（HD）與 fragile X syndrome 的比較，下列何者最不適當？
選項
A.
兩者親代的 premutation expansions 會導致子代 full mutations 的機率增加
B.
premutation alleles 中重複序列的次數：HD 29～35 次；fragile X syndrome 55～200 次
C.
重複序列：CAG in Huntington disease；CGG in fragile X syndrome
D.
fragile X syndrome 的重複序列擴增來自父親
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解析
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fragile X syndrome 的 CGG 擴增發生在母親傳遞時,premutation 經卵子擴增為 full mutation。父親傳遞時通常維持 premutation,以父系傳遞為主擴增的是 Huntington disease 的 CAG。
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