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115-1醫學(四)遺傳疾病

115 第1次 醫學(四) 第 30 題

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題目
10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診,身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑(shagreen patch)及五小片褪色白斑(hypopigmented macules),額頭有血管纖維瘤(angiofibroma),心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤(rhabdomyoma),下列何者為最可能的診斷?
選項
A.
Sturge-Weber 症候群
B.
神經纖維瘤(neurofibromatosis)
C.
結節性硬化症(tuberous sclerosis)
D.
線狀皮脂腺痣症候群(linear nevus sebaceous syndrome)
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解析
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鯊魚皮斑、褪色白斑、臉部血管纖維瘤加上心臟橫紋肌瘤,是結節性硬化症 (tuberous sclerosis complex) 的主要特徵。嬰兒點頭痙攣 (infantile spasms) 來自大腦皮質結節,是本病常見的首發癲癇。
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