題目
關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？
選項
A.
是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，通常在成年期發病
B.
又名肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD）
C.
是由於肝臟磷酸化酶激酶（Liver Phosphorylase Kinase）缺乏無法分解肝醣所引起，最常見的症狀為肝臟腫大、肌肉無力及心臟肥大等
D.
在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀
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