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114-2醫學(六)婦科腫瘤學

114 第2次 醫學(六) 第 50 題

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題目
一位 52 歲女性因停經後出血發現子宮內膜癌,回顧其家族史發現有乳癌及大腸癌病史,因此考慮進行遺傳諮詢。此家族最有可能有下列那種遺傳性疾病?
選項
A.
BRCA2 基因突變
B.
遺傳性非息肉大腸直腸癌(Lynch II syndrome)
C.
考登氏症候群(Cowden syndrome)
D.
黑斑息肉症候群(Peutz–Jeghers syndrome)
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解析
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子宮內膜癌加上家族大腸癌最符合 Lynch 症候群,因為錯配修復基因 (mismatch repair gene) 缺陷同時提高大腸癌與子宮內膜癌風險。
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