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114-2醫學(四)遺傳疾病

114 第2次 醫學(四) 第 33 題

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題目
若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為 21;21 轉位帶因者(translocation (21;21)carrier)導致,則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何?
選項
A.
5~7%
B.
25%
C.
50%
D.
100%
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解析
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21;21 轉位帶因者的配子不是帶兩份 21 號染色體,就是完全沒有 21 號。受精後只會形成三染色體 21 或無法存活的單染色體 21,活產兒因此 100% 為唐氏症。
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