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114-2醫學(四)內分泌疾病及新陳代謝疾病

114 第2次 醫學(四) 第 25 題

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題目
有關典型 21-羥酶缺乏(classic 21-hydroxylase deficiency)所導致先天性腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia)的病人,下列敘述何者最不適當?
選項
A.
單純雄性化型(simple virilizing form)比失鹽型(salt-wasting form)發生率高
B.
位於第六對染色體短臂的 CYP21基因突變所致
C.
大多數突變為 CYP21基因與 pseudogene CYP21P間的重組(recombination)所致
D.
未及時治療,失鹽型(salt-wasting form)患者可能於出生後數週內因休克死亡
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解析
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【推薦閱讀】 Nelson Textbook of Pediatrics — Congenital Adrenal Hyperplasia and Related Disorders
典型 21-羥酶缺乏中失鹽型約占七成,單純雄性化型約占三成,兩者發生率的高低與選項相反。
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