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114-2醫學(二)免疫、感染及遺傳疾病

114 第2次 醫學(二) 第 78 題

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題目
有關馬凡氏症候群(Marfan syndrome)的描述,下列何者正確?
選項
A.
膠原蛋白(collagen)異常所引起的疾病
B.
體染色體隱性遺傳疾病
C.
身材矮小
D.
主動脈根部擴大
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解析
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馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) 是 FBN1 突變造成原纖維蛋白-1 (fibrillin-1) 異常,主動脈中膜彈性纖維脆弱,主動脈根部擴大並可能剝離。
【解題關鍵】
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