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114-1醫學(四)失智症、皮質功能異常及其他退化性疾病、運動障礙

114 第1次 醫學(四) 第 50 題

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題目
30 歲女性持柺杖至神經科門診就診,主訴近一年來走路不穩的情況愈來愈明顯,說話也變得口齒不清。身體診察發現眼動緩慢且有眼震,肢體測距不準,肌腱反射異常增強,她的父親及祖母也有類似症狀。據上描述,下列何種診斷最為可能?
選項
A.
脊髓小腦共濟失調(spinocerebellar ataxia)
B.
威爾森氏病(Wilson disease)
C.
巴金森氏病(Parkinson disease)
D.
庫賈氏病(Creutzfeldt-Jakob disease)
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解析
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【推薦閱讀】 Merritt's Neurology — Hereditary Ataxias;Harrison's Principles of Internal Medicine — Disorders of the Eye
本例成年起病、緩慢進展的小腦性共濟失調合併錐體徑徵象,且三代皆有,指向體染色體顯性遺傳的脊髓小腦共濟失調。
【解題關鍵】
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