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114-1醫學（四）角化異常

114 第1次 醫學（四） 第 43 題

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題目
下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？
選項
A.
第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type I）
B.
結節性硬化症（tuberous sclerosis）
C.
著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）
D.
Peutz-Jeghers 症候群（Peutz-Jeghers syndrome）
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解析
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著色性乾皮症 (xeroderma pigmentosum) 是核苷酸切除修復 (NER) 酵素缺陷,屬體染色體隱性;其餘三者都是體染色體顯性。
【解題關鍵】
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