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114-1醫學(四)腎臟疾病

114 第1次 醫學(四) 第 12 題

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題目
關於自體顯性多囊腎(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)及自體隱性多囊腎(autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD),下列敘述何者最不適當?
選項
A.
ADPKD 之囊泡表現可見於肝臟、脾臟、胰臟與女性卵巢
B.
ARPKD 較常出現在新生兒時期,可能伴隨有羊水過少、肺部發育不全等表現
C.
兩者皆可能出現血尿、高血壓、腎衰竭等併發症
D.
大部分 ADPKD 的基因缺陷發生在第 6 對染色體
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解析
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自體顯性多囊腎 (ADPKD) 多數由第 16 對染色體的 PKD1 突變造成,第 6 對染色體的 PKHD1 是自體隱性多囊腎 (ARPKD) 的致病基因。
【解題關鍵】
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