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113-2醫學（六）神經疾病復健學（含中樞神經、末梢神經、肌肉病變與電學診斷等）

113 第2次 醫學（六） 第 67 題

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題目
下列關於嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy）的敘述，何者最為適當？
選項
A.
屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
B.
通常於10歲以後才會變得全身無力
C.
產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可作為臨床診斷上的參考
D.
肌電圖（electromyography）的檢查完全正常
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解析
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嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症 (SMA type 1) 是 SMN1 基因缺失的體染色體隱性疾病,帶因家庭可用產前 DNA 檢測確認胎兒狀態。
【解題關鍵】
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