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113-2醫學(四)遺傳疾病

113 第2次 醫學(四) 第 33 題

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題目
關於Gaucher disease type 1的敘述,下列何者最不適當?
選項
A.
猶太人發生率最高
B.
常以快速神經退化為初始表現
C.
是因為acid β-glucosidase酵素活性缺乏導致
D.
可以enzyme replacement therapy和bone marrow transplantation治療
解析
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【推薦閱讀】 Nelson Textbook of Pediatrics — Defects in Metabolism of Lipids
Gaucher disease 第一型是非神經病變型,以肝脾腫大、血球減少與骨病變表現,不會快速神經退化。
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