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113-2醫學(四)神經疾病

113 第2次 醫學(四) 第 31 題

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題目
關於Dravet syndrome的敘述,下列何者最不適當?
選項
A.
誘發痙攣的體溫通常比熱性痙攣低
B.
開始發生痙攣的年紀比多數的熱性痙攣小
C.
疾病初期可能會出現局部熱性痙攣重積狀態(focal febrile status epilepticus)
D.
基因變異以CDKL5為主
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解析
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Dravet syndrome 主要由 SCN1A 失去功能變異造成,不是 CDKL5。CDKL5 變異對應的是另一種嬰兒早發型癲癇腦病變。
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