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113-2醫學(四)內分泌疾病及新陳代謝疾病

113 第2次 醫學(四) 第 24 題

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題目
關於先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia),下列敘述何者最適當?
選項
A.
21-羥化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency)是造成此疾病的唯一原因
B.
若合併醛固酮缺乏(aldosterone deficiency),出生72小時內一定會發生失鹽危症(salt-losing crisis)
C.
是46, XX女嬰有性發展障礙(disorders of sex development)最常見的原因
D.
強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷(prenatal diagnosis)
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解析
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【推薦閱讀】 Nelson Textbook of Pediatrics — Congenital Adrenal Hyperplasia and Related Disorders
先天性腎上腺增生症是 46,XX 女嬰性發展障礙最常見的原因,因為皮質醇合成受阻使 ACTH 升高,前驅物轉向雄性素而使外生殖器男性化。
【解題關鍵】
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