← 回歷屆試題到題庫篩選年份、科目與章節 →
113-2醫學（二）免疫、感染及遺傳疾病

113 第2次 醫學（二） 第 78 題

這頁整理了這一題的題幹、選項與考題資訊，方便你在搜尋時快速確認題目來源，再回到題庫做完整練習。

題目
下列遺傳疾病，何者較適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chain reaction）進行篩檢再配合南方轉漬分析（Southern blot），則可以得到較確定的診斷？
選項
A.
透納氏症候群（Turner syndrome）
B.
狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
C.
X染色體脆折症（Fragile X syndrome）
D.
尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）
相關考題
113 第1次 醫學（二） 第 78 題類似題
113-1 · 醫學（二） · 第 78 題

登入後可查看相似題完整解析與對應章節串聯。

解析
部分解析預覽
【推薦閱讀】 Robbins Basic Pathology — Genetic and Pediatric Diseases
X 染色體脆折症 (Fragile X syndrome) 是 FMR1 基因 5' 端 CGG 三核苷酸重複擴增；重複引子 PCR 可篩檢重複數，Southern blot 確認大片段全突變與甲基化。
【解題關鍵】
看完整逐步解析、錯誤選項與相似題
詳解開放範圍依目前方案為準，註冊後可同步保存作答紀錄。
登入後看完整逐步解析

完整逐步解析收錄在站內題庫。訪客可先查看部分解析預覽；登入或免費註冊後即可閱讀完整解析。