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113-1醫學（四）髓鞘脫失性疾病、中軸神經系統感染症、腫瘤及遺傳學

113 第1次 醫學（四） 第 58 題

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題目
下列何種遺傳疾病的致病突變不是三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）？
選項
A.
亨丁頓氏病（Huntington disease）
B.
第二型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 2）
C.
威爾森氏病（Wilson disease）
D.
第三型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 3）
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解析
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威爾森氏病 (Wilson disease) 是 ATP7B 基因的點突變,屬體染色體隱性遺傳,與重複序列擴增無關。亨丁頓氏病與第 2、3 型小腦脊髓共濟失調症都是 CAG 重複擴增。
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