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113-1醫學(四)脊髓疾病、周邊神經及神經肌肉異常、肌肉疾病

113 第1次 醫學(四) 第 52 題

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題目
關於肌萎縮性側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS),下列敘述何者錯誤?
選項
A.
ALS是最常見的運動神經元疾病(motor neuron disease),會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部分是散發的(sporadic),少數是家族遺傳性的(familial),無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS
B.
ALS臨床變異性很高,病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉失智症(frontotemporal dementia, FTD)常有共同的遺傳基因,可視為與FTD為同一個疾病群(disease spectrum)
C.
ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1(SOD1)gene,也是目前歐洲最常見造成familial ALS的原因
D.
臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮,甚至肌束跳動(fasciculation),且沒有明顯的感覺功能障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時,要考慮可能是ALS
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解析
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【推薦閱讀】 Harrison's Principles of Internal Medicine — Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Motor Neuron Diseases
SOD1 雖是 ALS 第一個被找到的致病基因,但歐美家族性 ALS 最常見的原因是 C9orf72 六核苷酸重複擴增。C9orf72 同時是 ALS 與額顳葉失智症 (FTD) 共通的主要基因。
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