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113-1醫學(四)遺傳疾病

113 第1次 醫學(四) 第 29 題

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題目
8個月大的男嬰,仍不會翻身,而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下,且與人眼神接觸少,互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭,而舅公、外婆都有智能不足的情況,下列何者是該男嬰最有可能的診斷?
選項
A.
Prader-Willi syndrome(PWS)
B.
Duchenne muscular dystrophy
C.
congenital myasthenic syndromes
D.
Leigh syndrome
解析
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【推薦閱讀】 Nelson Textbook of Pediatrics — Defects in Metabolism of Carbohydrates
母系親屬中男女皆有早夭或智能不足,符合粒線體 (mitochondrial) 母系遺傳;合併嬰兒期肌張力低下與發展遲緩,最符合 Leigh syndrome。
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