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113-1醫學(四)腎臟疾病

113 第1次 醫學(四) 第 13 題

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題目
關於先天性腎源性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI),下列敘述何者最不適當?
選項
A.
最常見的遺傳模式是X-linked recessive
B.
大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起
C.
CNDI的治療包括要限制鈉的攝取量
D.
藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑
解析
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【推薦閱讀】 Nelson Textbook of Pediatrics — Nephrogenic Diabetes Insipidus
先天性腎源性尿崩症約九成為 AVPR2 基因突變(X 染色體性聯隱性),AQP2 突變只占少數。治療靠限鈉、thiazide 減少尿量。
【解題關鍵】
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