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113-1醫學(二)免疫、感染及遺傳疾病

113 第1次 醫學(二) 第 78 題

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題目
關於馬凡氏症候群(Marfan syndrome)的敘述,下列何者最適當?
選項
A.
最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統
B.
致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因 COL1A1和 COL1A2產生突變而引起
C.
轉化生長因子-β(transforming growth factor-β, TGF-β)的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一
D.
螢光原位雜交法(fluorescent in situ hybridization)是最適合用來診斷馬凡氏症候群的檢驗工具
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解析
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【推薦閱讀】 Robbins Basic Pathology — Genetic and Pediatric Diseases
馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) 由 FBN1 突變造成 fibrillin-1 缺陷,失去對潛伏型 TGF-β 的螯合而使 TGF-β 過度活化。
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