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113-1醫學（二）免疫缺乏

113 第1次 醫學（二） 第 24 題

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題目
先天性免疫缺失疾病（primary immunodeficiency diseases）經常是因為與免疫細胞發育或是功能相關的基因缺陷造成。下列疾病與其缺陷基因之配對，何者最不適當？
選項
A.
X-linked SCID：IL-2 receptor common gamma chain
B.
Wiskott-Aldrich syndrome：NF-κB
C.
Bruton's X-linked agammaglobulinemia：BTK
D.
DiGeorge syndrome：TBX1
解析
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【推薦閱讀】 Janeway's Immunobiology — Lymphocyte Receptor Signaling
Wiskott-Aldrich syndrome 的缺陷基因是 WAS(編碼 WASP),不是 NF-κB。WASP 調控肌動蛋白骨架,缺損時血小板與淋巴細胞功能同時受損。
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