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114-1心肺疾病與小兒疾病物理治療學小兒肌肉骨骼、呼吸循環疾患與其他疾患物理治療

114 第1次 心肺疾病與小兒疾病物理治療學 第 64 題

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題目
下列有關普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)的敘述,何者正確?
選項
A.
常因合併有自閉症的問題行為,如愛說謊,而與同儕的關係不佳
B.
肌肉張力偏低,早期常出現動作發展遲緩之問題
C.
基因異常導致小腸吸收效率極佳,易導致肥胖問題
D.
與唐氏症相同,均為第18對染色體異常,而唐氏症是遺傳自母親的染色體出現異常,而普瑞德威利症候群則是來自父親的染色體異常所致
解析
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🔥 考前衝刺 | 答:B 普瑞德威利症候群(PWS)是第 15 對染色體父源片段失去功能造成的症候群(多為父源微缺失,少數為母源單親二體):嬰兒期嚴重低張力與餵食困難、粗大與精細動作協調差、坐與走等里程碑延遲;幼兒期後轉為食慾過盛而肥胖,是遺傳性肥胖的主要成因。...
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