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114-3基礎醫學骨骼肌肉

114 第3次 基礎醫學 第 30 題

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題目
下列何種疾病是因為 FGFR3 基因突變而造成侏儒症(dwarfism)?
選項
A.
軟骨發育不全(achondroplasia)
B.
纖維性發育不良(fibrous dysplasia)
C.
佝僂病(rickets)
D.
先天性成骨不全症(osteogenesis imperfecta)
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解析
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🔥 考前衝刺 | 答: A 軟骨發育不全(achondroplasia)= FGFR3 基因突變 ,是 最常見的遺傳性侏儒症 ,自體顯性遺傳。機轉是 FGFR3 過度活化 → 抑制軟骨內骨化 → 長骨無法縱向生長 📝 記住: 口訣: 「FGFR3 短、COL1A 脆、FBN1 高」 。骨病基因對照題每年都考,記住三組關鍵字 + 一個營養病(rickets)就能快速對照。...
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