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115-1進階專科護理（兒科）神經骨骼肌肉

115 第1次 進階專科護理（兒科） 第 27 題

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題目
有關脊髓性肌肉萎縮症之敘述，下列何者正確？① 性聯隱性遺傳疾病 ② 體染色體顯性遺傳疾病③ 脊髓的前角細胞退化 ④ 脊髓的後角細胞退化
選項
A.
①③
B.
①④
C.
②③
D.
②④
解析
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【推薦閱讀】 Nelson Textbook of Pediatrics — Disorders of Neuromuscular Transmission and of Motor Neurons
脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atrophy, SMA) 是體染色體隱性遺傳,SMN1 基因缺陷使脊髓前角運動神經元退化。本題官方公告一律給分;衛福部說明理由是 SMA 屬體染色體隱性遺傳、病變在前角細胞,敘述②把遺傳方式誤植為顯性。
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