題目
2 個月大嬰兒因肺炎入院,身體診察發現四肢肌肉無力、下肢比上肢更無力、肌腱反射低下,出生史為正常,父母皆無相關疾病史,最可能之診斷為何?
選項
A.
黏多醣症 ( mucopolysaccharidoses )
B.
法布瑞氐症 ( Fabry disease )
C.
鞘脂沉積症 ( sphingolipidoses )
D.
脊髓性肌肉萎縮症 ( spinal muscular atrophy )
解析
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