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113-1進階專科護理(婦產科)人工生殖科技與遺傳疾病檢測

113 第1次 進階專科護理(婦產科) 第 31 題

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題目
「嬰兒外觀上有鼻樑塌陷、向上傾斜的瞼裂及手指粗短等特徵,伴隨先天性心臟病及十二指腸閉鎖疾病。」,上述最可能是何種染色體異常疾病?
選項
A.
巴特氏症候群 ( Patau syndrome )
B.
唐氏症候群 ( Down syndrome )
C.
艾德華氏症候群 ( Edwards syndrome )
D.
透納氏症候群 ( Turner syndrome )
解析
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鼻樑塌陷、瞼裂上斜、手指粗短加上先天性心臟病與十二指腸閉鎖,是 21 三染色體 (trisomy 21) 唐氏症候群的典型組合。十二指腸閉鎖是唐氏症最具代表性的腸道畸形。
【解題關鍵】
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