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115-2臨床生理學與病理學遺傳和發育疾病

115 第2次 臨床生理學與病理學 第 48 題

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題目
關於體染色體顯性遺傳的單一基因突變,下列敘述何者正確?
選項
A.
病人父母其中必有一位有相同的基因突變及相關的表現型
B.
病人的父母或兄弟姊妹可能都不帶有基因突變
C.
每一位帶有基因突變的病人一定有相對應的表現型
D.
每一位帶有基因突變並有相對應表現型者都有完全相同的臨床表現
解析
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【延伸閱讀】 Robbins Basic Pathology — Genetic and Pediatric Diseases
🔥 考前衝刺 | 答:B 體染色體顯性疾病在異型合子狀態就會表現,所以多數個案至少一位親代受影響;但這條規則有三個一定要記住的例外 —— 新生突變外顯不全表現度變異。題幹要選的正確敘述正是新生突變那一項:病人的病來自卵子或精子端新發生的突變,父母與手足可以完全不帶這個突變。...
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