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115-1臨床生理學與病理學遺傳和發育疾病

115 第1次 臨床生理學與病理學 第 63 題

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題目
一年輕高瘦男性病人,健檢時發現有主動脈擴張及主動脈瘤(aneurysm),其最有可能罹患下列何種疾病?
選項
A.
先天性成骨不全(achondroplasia)
B.
馬凡氏症候群(Marfan syndrome)
C.
古德帕斯德症候群(Goodpasture syndrome)
D.
卡尼氏症候群(Carney-Stratakis syndrome)
解析
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【延伸閱讀】 Robbins Basic Pathology — Genetic and Pediatric Diseases
🔥 考前衝刺 | 答:B 題幹只給三個線索:年輕高瘦主動脈擴張合併動脈瘤。能把「細長體型」與「主動脈中膜結構缺陷」同時解釋掉的,是結締組織微纖維(microfibril)支架蛋白的遺傳缺陷,而不是骨骼發育不良、抗基底膜抗體疾病或腫瘤易感體質。...
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