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115-1臨床生理學與病理學遺傳和發育疾病

115 第1次 臨床生理學與病理學 第 53 題

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題目
下列何者與乙型海洋性貧血(β-thalassemia)最相關?
選項
A.
球蛋白(globin)基因發生突變
B.
染色體 9 與染色體 22 發生轉位 t(9;22)
C.
抗體攻擊紅血球
D.
X 染色體發生基因突變
解析
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【延伸閱讀】 Robbins Basic Pathology — Hematopoietic and Lymphoid Systems
🔥 考前衝刺 | 答:A 海洋性貧血的本質是血紅素球蛋白鏈的合成量不足。乙型的 β 鏈由第 11 對染色體上單一個 β-globin 基因編碼,致病變異以點突變為主,多影響 mRNA 的轉錄、剪接或轉譯;甲型則以基因缺失為主。...
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