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114-2臨床生理學與病理學遺傳和發育疾病

114 第2次 臨床生理學與病理學 第 47 題

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題目
有關基因突變(gene mutations),下列敘述何者正確?
選項
A.
點突變(point mutation)一定會造成所轉譯的蛋白質改變
B.
框移突變(frameshift mutation)可由加入或移除 1~3 個鹼基對(base pair)造成
C.
三核苷酸重複序列擴增(trinucleotide repeat expansion)較常見於神經疾病
D.
費城染色體(Philadelphia chromosome)的發生是基因擴增(gene amplification)的結果
解析
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【延伸閱讀】 Robbins Basic Pathology — Genetic and Pediatric Diseases: Trinucleotide Repeat Mutations
🔥 考前衝刺 | 答:C 突變分型題要一格一格對:點突變是單一鹼基被置換,後果取決於落在哪一個密碼子;框移突變要插入或缺失「非 3 倍數」的鹼基才會改變讀框;三核苷酸重複擴增是會在世代間再放大的動態突變,產物多為神經退化性疾病;費城染色體則是平衡相互易位,不是基因...
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