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114-2臨床血液學與血庫學紅血球相關疾病及其實驗室診斷方法與品質管制

114 第2次 臨床血液學與血庫學 第 12 題

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題目
有關 Fanconi anemia 的敘述,下列何者最適當?
選項
A.
只會影響紅血球生成
B.
可以用周邊淋巴球進行 DEB(diepoxybutane)test 篩檢
C.
病人會有生長遲緩,但不會有骨骼畸形
D.
會有>50%的病患發展成 MDS 或 AML
解析
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【延伸閱讀】 Wintrobe's Clinical Hematology — Inherited Aplastic Anemia Syndromes
🔥 考前衝刺 | 答:B Fanconi anemia 是 DNA 交聯修復缺陷造成的染色體不穩定症候群,診斷指標就是「加了交聯劑之後染色體斷裂率暴增」。實驗室的標準操作是培養病人的周邊血淋巴球,比較有無 diepoxybutane 或 mitomycin C 兩種條件下的斷裂數與 radial 融合。...
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