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114-2生物化學與臨床生化學電解質與微量元素

114 第2次 生物化學與臨床生化學 第 39 題

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題目
有關囊腫性纖維化(cystic fibrosis)的敘述,下列何者最不適當?
選項
A.
主要為 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR)基因有缺陷
B.
是一種體染色體顯性遺傳疾病
C.
可檢測糞便中 pancreatic elastase-1 含量
D.
可檢測汗水中的氯離子含量
解析
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【延伸閱讀】 Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry — Gastrointestinal and Pancreatic Function: Noninvasive Tests of Exocrine Function
🔥 考前衝刺 | 答:B 囊腫性纖維化的遺傳模式是體染色體隱性——帶一個缺陷基因與一個正常基因的人只是帶因者、不發病,必須兩個對偶基因都有缺陷才會出現典型的腸胃道與呼吸道阻塞表現;其餘三項分別對應致病基因、外分...
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