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114-2生物化學與臨床生化學胺基酸與蛋白質、氮代謝物及腎臟機能

114 第2次 生物化學與臨床生化學 第 13 題

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題目
有關新生兒疾病苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)之敘述,下列何者最適當?
選項
A.
疾病症狀包括病人尿液有甜味
B.
病患血中常出現苯丙胺酸(phenylalanine)及酪胺酸(tyrosine)濃度增加
C.
可補充左旋多巴(L-DOPA),避免新生兒腦部發育受損
D.
需飲食控制將血中苯丙胺酸(phenylalanine)濃度維持在 700~900 µmol/L
解析
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【延伸閱讀】 Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry — Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism
🔥 考前衝刺 | 答:C 苯丙胺酸羥化酶缺損使苯丙胺酸無法轉成酪胺酸,結果是苯丙胺酸堆積、苯酮體排入尿液、酪胺酸不足三件事同時發生;而該酵素運作還需要輔因子四氫生物蝶呤(BH4),當缺損落在 BH4 這一環時,下游神經傳導物質的合成也一...
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