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114-1醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)人類疾病的分子檢測(遺傳、腫瘤、藥物基因)

114 第1次 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學) 第 73 題

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題目
實體腫瘤(solid tumor)中,關於檢驗腫瘤突變負荷(tumor mutation burden)的敘述,下列何者最正確?
選項
A.
單位 DNA 長度內突變的數量
B.
基因突變導致蛋白質活性變化的程度
C.
基因突變導致基因表現量變化的程度
D.
腫瘤組織所含腫瘤細胞的比率
解析
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【延伸閱讀】 Molecular Diagnostics (Buckingham) — Molecular Oncology
🔥 考前衝刺 | 答:A 本題考 腫瘤突變負荷(tumor mutation burden, TMB) 的定義。TMB 是以 NGS 對腫瘤 exome/大 panel 定序後,計算每一 Mb 基因體 DNA 內非同義體細胞突變(somatic non-synonymous mutations)的數量,屬「單位 DNA 長度內的突變數量」定義;...
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