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114-1醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)人類疾病的分子檢測(遺傳、腫瘤、藥物基因)

114 第1次 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學) 第 50 題

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題目
在人類基因體中,針對單一核苷酸多型性(SNP)的敘述,下列何者最不適當?
選項
A.
SNP 可視為生物標幟(biomarker),用來了解與特定疾病的相關性
B.
SNP 是指位於基因編碼區(coding region)中的變異
C.
SNP 並不一定會造成顯著的基因表現型(phenotype)差異
D.
有些 SNP 與藥物治療反應有關,可作為個人化醫療(personalized medicine)的評估
解析
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【延伸閱讀】 Molecular Diagnostics (Buckingham) — DNA Polymorphisms and Human Identification: Single-Nucleotide Polymorphisms
🔥 考前衝刺 | 答:B 本題考 SNP 的定義與臨床意義。SNP 是族群中出現頻率 ≥ 1% 的單一核苷酸變異,可位於編碼區或非編碼區(intron、5'/3' UTR、intergenic region);把 SNP 限...
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