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114-1醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)基礎分子生物學

114 第1次 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學) 第 41 題

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題目
關於核酸/蛋白質發生替代變異(substitution)的紀錄範例,下列何者最不適當?
選項
A.
發生在基因體序列中,紀錄為 g.761985571C>T
B.
發生在 RNA 序列中,紀錄為 r.250c>u
C.
發生在蛋白質序列中,紀錄為 p.Leu84Phe
D.
發生在外顯子序列中,紀錄為 i.1382451C>T
解析
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【延伸閱讀】 Molecular Diagnostics (Buckingham) — Gene Mutations: Nomenclature of DNA and Protein Variants
🔥 考前衝刺 | 答:D 本題考 HGVS 變異命名前綴的正確用法。標準前綴各對應一種參考序列:g.=基因體 DNA、**`c....
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