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114-1生物化學與臨床生化學醣類、脂質及脂蛋白

114 第1次 生物化學與臨床生化學 第 33 題

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題目
下列何種遺傳疾病其血液中高密度脂蛋白（HDL）值偏低？
選項
A.
Tay-Sachs disease
B.
Tangier disease
C.
Niemann-Pick disease
D.
Fabry disease
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解析
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🔥 考前衝刺 ｜ 答：B 考「哪一種遺傳性疾病 HDL 明顯偏低」。Tangier disease(丹吉爾島病)由 ABCA1 基因突變引起,ABCA1 是逆向膽固醇運輸的第一步、負責把細胞內游離膽固醇打到 pre-β HDL,失能後 HDL 無法成熟,血中 HDL 濃度明顯下降,病人常見扁桃腺呈橘黃色與早發性動脈粥狀硬化...
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