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113-2臨床生理學與病理學遺傳和發育疾病

113 第2次 臨床生理學與病理學 第 48 題

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題目
體染色體隱性遺傳的單一基因突變,下列何者正確?
選項
A.
孟德爾氏遺傳症(Mendelian disorders)中占比最高的一群
B.
臨床表現和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
C.
外顯度(penetrance)和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
D.
只在青春期後發病
解析
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【延伸閱讀】 Robbins Basic Pathology — Genetic and Pediatric Diseases
🔥 考前衝刺 | 答:A 體染色體隱性遺傳有一組固定的臨床特徵,而且這些特徵幾乎都是顯性遺傳的鏡像:表現較一致、外顯度多為完整、發病多在早年。三個誘答各挑一項把它翻反,只有一項講的是它在孟德爾氏遺傳症中的數量地位。...
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